La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo sindrome de herencia autosomica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cancer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolonicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento mas adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparacion del ADN por escision de bases son importantes aspectos aun por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genetico,.
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Monday, December 17, 2018
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